Por qué en los niños las enfermedades raras son más difíciles de diagnosticar

En el mundo existen más de 7000 enfermedades raras. Esto significa que cientos de miles de personas, incluyendo niños, tendrán muchos problemas saber qué es exactamente lo que tienen, por qué se sienten cómo se sienten y por qué pasan por tantos doctores que no tienen una respuesta.


Enfermedades emocionales y conductuales


Los desórdenes de este tipo no tienen una manera de diagnosticarlos a través de exámenes físicos, de sangre u orina. Además, los niños que los sufren no son conscientes de que aquello que sienten o la manera como actúan no sea la normal. Los exámenes psicológicos y psiquiátricos nos pueden acercar, pero no son concluyentes.

Enfermedades estomacales


Ademas de lo penoso que son los síntomas, la variedad de males estomacales es tanta y los síntomas tan parecidos, que se hace laborioso diferenciar un síndrome de colon irritable de una colitis ulcerosa, o una intoxicación por alimentos de un sistema intolerante al gluten.

Enfermedades sin síntomas específicos


Hay grupos de enfermedades que tienen síntomas vagos similares. Por ejemplo, la fatiga y el malestar general, así como los problemas neurológicos son comunes en enfermedades tan distintas como el lupus y el hipotiroidismo.

Condiciones genéticas


Muchas de las enfermedades raras son genéticas y sus síntomas pueden estar dormidos en los niños hasta que súbitamente aparecen. Entonces, el protocolo médico lleva a muchos análisis. cada vez se descartarán nuevas posibilidades buscando determinar de donde es que salió aquella enfermedad. A veces nunca se encuentra una causa externa, precisamente porque son una condición genética.





Observaciones y preguntas


Una de las razones por las que algunas enfermedades son difíciles de diagnosticar en niños y bebés es porque no es posible que nos digan lo que sienten. Lo mejor es observar su comportamiento, antes que averiguar que sucede con preguntas.

Otras razones que hacen difícil diagnosticar enfermedades raras


La disponibilidad de expertos en enfermedades raras es limitada y son de difícil acceso, por eso es tan complicado que quienes las sufren lleguen a ser finalmente atendidos.

Por otro lado, el diagnóstico en una enfermedad rara toma más tiempo que las enfermedades conocidas, debido a sus características especiales. Es poco lo que se sabe de estas enfermedades, por eso el tratamiento demora.

Qué hacer cuando se diagnostica una enfermedad rara en un niño


Lo primero es asegurarnos que el niño reciba el tratamiento adecuado para esa enfermedad. Es por eso muy importante acudir a un especialista de prestigio en el rubro, lo suficiente como para darnos la seguridad que nuestro hijo requiere.

Apóyate en el médico para hacer que tu hijo lleve su enfermedad de la manera más natural posible. Si es necesaria una terapia, que entienda por qué debe hacerla, igual que si debe recibir medicamentos.

Busca niños que sufran la misma enfermedad. Desarrolla contactos con sus padres, crea una comunidad en torno a esa enfermedad. El apoyo entre las familias que tiene  niños con enfermedades raras es muy importante. Así se eliminará la sensación de "paciente huérfano" en tu hijo.

Piensa en cuánto podría aportar al entendimiento de la enfermedad que el caso de tu hijo sea monitoreado y estudiado por un equipo médico. Es probable que en algún momento te lo soliciten, evalúa las posibilidades y podrás tomar la mejor decisión, tanto para tu hijo como para los miles de otros niños que también esperan respuestas.


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